Investigadores de la Clínica Marshfield lanzan estudio de las causas ambientales de la enfermedad de Alzheimer

Admin Julio 12, 2015 Salud 134 0
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Un científico de la Clínica Marshfield está buscando a causas genéticas y ambientales de la enfermedad de Alzheimer, como un primer paso hacia el desarrollo de marcadores de diagnóstico para identificar a las personas en situación de riesgo antes de que desarrollen la enfermedad.

Ghebranious Nader, Ph.D., director del Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Marshfield laboratorios, utiliza la base de datos de ADN anónima recogida para el Proyecto de Investigación de la Medicina Personalizada (PMRP) realizado por Marshfield Clinic Foundation Investigación (MCRF) para encontrar participantes estudio de la enfermedad de Alzheimer. Este estudio fue financiado por la Clínica Marshfield.

Alrededor del 10 por ciento de las personas de 65 años y la mitad de los 85 o más años de edad en los Estados Unidos tienen la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer. La enfermedad degenerativa del cerebro afecta la memoria y el juicio, y la capacidad de realizar tareas una vez fácil. A veces, una persona con la enfermedad de Alzheimer tiene cambios de humor y llega a ser deprimido e irritable. Puede ser difícil para una persona con enfermedad de Alzheimer para disfrutar de las actividades y las personas que antes disfrutaba.


PMRP recogió ADN de más de 18.000 personas que viven en el centro y el norte de Wisconsin y que recibir la totalidad o la mayor parte de su atención médica de la Clínica Marshfield. El uso de la historia clínica electrónica desarrollada por la Clínica Marshfield y en uso durante más de una década, los investigadores serán capaces de conectar las historias de salud anónimo con la información genética para entender el papel de genes específicos jugar en la enfermedad. Sobre la base de esta investigación, en el futuro, un médico será capaz de diagnosticar y prescribir medicación o tratamiento basado en la información genética y también aconsejar al paciente para hacer cambios de estilo de vida para prevenir la enfermedad por completo.

Este proyecto requiere de 150 personas con enfermedad de Alzheimer y cerca de 300 personas de la misma edad que no tienen la enfermedad. "Los estudios de asociación como ésta nos requieren para que coincida con las personas que tienen la enfermedad que aquellos que no lo hacen", dijo Ghebranious.

Utilizando la base de datos de ADN PMRP, Ghebranious identificar a las personas que han sido diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer. El PMRP está ampliando su reclutamiento para hogares de ancianos; la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer se clasificarán para el estudio. La gran mayoría de las personas en los asilos de ancianos tienen la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer, dijo.

Debido a que la enfermedad es extremadamente complejo, los investigadores creen que más de una anomalía genética y quizás factor ambiental conduce a la enfermedad de Alzheimer. Ghebranious está estudiando cuatro genes específicos y su relación con el proceso de la enfermedad.

"Es s importante a considerar más de un factor, ya que una variante genética por sí sola no puede conferir un riesgo detectable de contraer la enfermedad", dijo. "Y" cuando múltiples variantes de genes actúan de forma sinérgica que la probabilidad de la enfermedad aumenta. "

Una persona con incluso el vínculo genético más probable, APOE4, una variante del gen de una proteína llamada APOE (В-bit-з) que trabaja en el transporte de colesterol y fosfolípidos, se estima que cinco veces más riesgo de desarrollar la enfermedad Alzheimer.

Un segundo gen, llamado P46 citocromo, alterando el colesterol puede estar asociada con la enfermedad de Alzheimer y la forma en la que el cuerpo elimina el colesterol del cerebro.

Los otros dos genes, el receptor de LDL oxidada 1 y la angiotensina enzima convertidora de 1, están relacionados con la manera en que las células cerebrales se unen a APOE y reducir la acumulación de proteínas dañinas, conocidas como placas, en el cerebro, respectivamente.

Los factores ambientales pueden contribuir a la enfermedad de Alzheimer también. Dos factores específicos potencialmente protegen - el consumo de cigarrillos y el uso de medicamentos para reducir el colesterol llamados estatinas - serán considerados en este estudio.

"Hay hallazgos controvertidos en estudios anteriores sobre el tabaquismo", dijo Ghebranious. "La nicotina Algunos estudios previos han sugerido reduce cerebro de placas asociadas con la enfermedad de Alzheimer, los resultados de un nuevo estudio en ratones apuntan a la conclusión opuesta. Se necesitan más estudios."

Otros estudios han demostrado que las personas que usan las estatinas tienen un menor riesgo de enfermedad de Alzheimer que los que no lo hacen, pero ningún estudio ha demostrado que de forma concluyente. Otros factores ambientales (por ejemplo, las infecciones, los metales, industriales u otras toxinas) pueden desencadenar la oxidación, la inflamación y el proceso de la enfermedad, especialmente en personas con una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer.

Y "bien conocido que el riesgo también es menor a dieta" saludable para el corazón "y el ejercicio de la enfermedad de Alzheimer, probablemente al reducir el colesterol.

Estudio Ghebranious 'es único porque otros investigadores no tienen acceso a completar la historia clínica como investigadores de la Clínica Marshfield hacen, dijo Ghebranious. Tener la historia de la gente ha tomado medicamentos, sus enfermedades y condiciones de salud son importantes para vincular la genética, el medio ambiente y la enfermedad resultante.

Además, la población que participó en el Wisconsin PMRP es para la mayoría étnicamente homogénea. Tener este tipo de estudio de la población reduce el "ruido" debido a la variación genética entre las razas.

"It s 'como si podemos bajar la estática y se centran en los temas en cuestión," dijo.

El estudio está prevista para dos años para completar.

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